Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới

Chàng trai 19 tuổi ở Thanh Hoá được phát hiện mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới, là người đầu tiên ở Việt Nam mắc căn bệnh này với nguy cơ tử vong rất cao đã được các bác sĩ của Bệnh viện Bạch Mai cứu sống ngoạn mục sau 200 ngày nằm viện.

  • Nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh hiếm được hỗ trợ sinh con khỏe mạnh

Chiều 27/6, Bệnh viện Bạch Mai công bố điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới và là trường hợp mắc bệnh đầu tiên tại Việt Nam. 

Bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình (19 tuổi, Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước "khủng" 136x65x131mm.  

Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập khoa Da liễu trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp trên thế giới -0
Bệnh viện Bạch Mai chúc mừng bệnh nhân ra viện.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài ra, còn phát hiện bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: Phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành. Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng bệnh nhân T. mắc bệnh lí Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Đây là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc Pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm.

Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

 PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay, đây là căn bệnh khó chẩn đoán, khó điều trị, người bệnh luôn ở tình trạng nguy kịch, lại có gia cảnh khó khăn, mồ côi cha từ nhỏ. Có thời điểm bệnh nhân và gia đình đã bỏ cuộc, bày tỏ nguyện vọng xin về nhà. 

Với sự quyết tâm và nỗ lực điều trị đến cùng cho người bệnh, sau 2 lần nhập viện với 200 ngày điều trị, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u.

Cuộc phẫu thuật diễn ra thuận lợi, sức khoẻ ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi, chàng trai được xuất viện.

Theo chúng tôi được biết, chi phí điều trị cho bệnh nhân hết gần 800 triệu đồng đã được BHYT chi trả toàn bộ do bệnh nhân là hộ nghèo.

  • Mở ra cơ hội sống cho trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo Mở ra cơ hội sống cho trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo
  • Mắc bệnh hiếm sau khi bị mèo cắn Mắc bệnh hiếm sau khi bị mèo cắn
Trần Hằng

Các tin khác

Các bác sĩ mổ lấy khối u khủng tới 20 cm cho bệnh nhân.

Tự điều trị u gan tại nhà, khối u "phình" gấp 10 lần

Một phụ nữ ở Hà Nội phát hiện khối u nhỏ ở gan chỉ 2cm, nhưng chưa nguy hiểm nên tự điều trị tại nhà. Một thời gian ngắn sau, khi cơn đau đến dồn dập, bà được gia đình đưa đến viện trong tình trạng khối u có kích thước "khủng" đã bị hoại tử nghiêm trọng.

Những dấu hiệu dễ bị bỏ qua của ung thư đại trực tràng

Những dấu hiệu dễ bị bỏ qua của ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng nằm trong số 6 bệnh ung thư thường gặp tại Việt Nam. Bệnh đang có xu hướng gia tăng và trẻ hoá, nhiều người có dấu hiệu cảnh báo song lại chủ quan bỏ qua, không đi thăm khám. Đặc biệt, polyp đại trực tràng là những thương tổn tiền ung thư nhưng do không thăm khám định kỳ nên nhiều người bỏ lỡ cơ hội điều trị sớm.

Mang hy vọng cho những ông bố không có "tinh binh"

Mang hy vọng cho những ông bố không có "tinh binh"

Nhiều ông bố bật khóc khi nhận kết quả mình bị "vô tinh" và tuyệt vọng tưởng chừng cả cuộc đời không có được mụn con. Kỹ thuật mới thụ tinh trong ống nghiệm đã mở ra tương lai cho những người cha bên bờ tuyệt vọng.

Khai trương cơ sở 2 Bệnh viện Nhi Trung ương, giảm tải cho cơ sở 1

Khai trương cơ sở 2 Bệnh viện Nhi Trung ương, giảm tải cho cơ sở 1

Cơ sở 2 Bệnh viện Nhi Trung ương có 300 giường bệnh nội trú, 11 khoa lâm sàng và cận lâm sàng, đáp ứng khoảng 1.000-1.500 lượt khám nội trú mỗi ngày, giảm quá tải cho cơ sở chính và tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh nhi ở khu vực phía Tây Hà Nội và các tỉnh Tây Bắc đến thăm khám.

Viện Tim mạch Bệnh viện 19-8 triển khai kỹ thuật IVL phá vôi mạch vành

Viện Tim mạch Bệnh viện 19-8 triển khai kỹ thuật IVL phá vôi mạch vành

Viện Tim mạch - Bệnh viện 19-8 OK9 đã banh vừa triển khai thành công kỹ thuật IVL (Intravascular Lithotripsy) phá vôi mảng xơ vữa động mạch vành bằng sóng xung kích. Đây là một trong những kỹ thuật can thiệp mạch vành tân tiến nhất hiện nay, mở ra cơ hội điều trị an toàn cho các bệnh nhân có tổn thương vôi hóa nặng, phức tạp.

Bất thường từ một kết quả xét nghiệm của MEDLATEC

Bất thường từ một kết quả xét nghiệm của MEDLATEC

Mặc dù kết quả xét nghiệm của khách hàng có chỉ số áp lực thẩm thấu máu tăng cao bất thường đến mức nguy hiểm, phía MEDLATEC không hề tư vấn hay khuyến cáo kịp thời. Đến khi bệnh nhân phản ứng, MEDLATEC đã tự ý xóa dữ liệu của bệnh nhân trên hệ thống trực tuyến khi chưa có cách giải quyết minh bạch, thỏa đáng...

Tết thiếu nhi của các "chiến binh nhí đặc biệt"

Tết thiếu nhi của các "chiến binh nhí đặc biệt"

Thời tiết nắng nóng nhưng cũng không làm giảm nhiệt huyết của hàng nghìn em nhỏ đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia chương trình "Ngày hội của bé – Lan tỏa yêu thương”, đón ngàOk986.vip bảo mật SSLt thiếu nhi đầy ý nghĩa, nhận những món quà đặc biệt, giúp các em vơi bớt đớn đau vì bệnh tật.

Tăng danh mục thuốc y học cổ truyền chi trả bảo hiểm Ok986.vip bảo mật SSL cho người bệnh

Tăng danh mục thuốc y học cổ truyền chi trả bảo hiểm Ok986.vip bảo mật SSL cho người bệnh

Theo Thứ trưởng Bộ Ok986.vip bảo mật SSL, tỷ trọng chi cho thuốc y học cổ truyền (YHCT) trong tổng chi thuốc bảo hiểm Ok986.vip bảo mật SSL (BHYT) còn thấp, năm 2025 chỉ chiếm khoảng 5,42%; chất lượng và khả năng tiếp cận dịch vụ khám, chữa bệnh YHCT còn chênh lệch giữa các vùng, miền, địa phương.

Phát hiện gần 5.800 cơ sở vi phạm về an toàn Ok 9 được vận hành bởi Liên Minh OKVIVP

Phát hiện gần 5.800 cơ sở vi phạm về an toàn Ok 9 được vận hành bởi Liên Minh OKVIVP

Theo Cục An toàn Ok 9 được vận hành bởi Liên Minh OKVIVP (Bộ Ok986.vip bảo mật SSL), trong tháng hành động vì an toàn Ok 9 được vận hành bởi Liên Minh OKVIVP (ATTP), các đơn vị, địa phương đã kiểm tra 62.052 cơ sở OK9 thể thao xanh chín, sản xuất, buôn bán Ok 9 được vận hành bởi Liên Minh OKVIVP và bếp ăn tập thể, trường học..., phát hiện 5.749 cơ sở vi phạm, chiếm 9,26%.

 Cứu cụ ông có khối u phổi nặng hơn 3kg

Cứu cụ ông có khối u phổi nặng hơn 3kg

Cụ ông 74 tuổi mang khối u hiếm gặp, nặng hơn 3kg ở phế quản phổi, chèn ép nhiều cơ quan lân cận được gia đình đưa đến bệnh viện cấp cứu. Điều đáng nói khối u được phát hiện từ hơn 1 năm trước nhưng cụ ông lại không điều trị, đến khi u to bất thường, suy kiệt bởi các biến chứng mới tới viện.

Dấu hiệu dễ nhầm của bệnh ung thư lưỡi và cách phát hiện sớm

Dấu hiệu dễ nhầm của bệnh ung thư lưỡi và cách phát hiện sớm

Theo bác sĩ Bệnh viện K, ung thư lưỡi là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến nhất ở vùng khoang miệng. Tuy nhiên, ở giai đoạn đầu, bệnh rất dễ bị nhầm lẫn với các tổn thương lành tính như nhiệt miệng, loét miệng do cọ xát răng, khiến người bệnh chủ quan bỏ qua.

Cô gái 19 tuổi ở Quảng Ninh hiến tạng cứu nhiều người

Cô gái 19 tuổi ở Quảng Ninh hiến tạng cứu nhiều người

Một cô gái 19 tuổi ở Quảng Ninh không may mắc bệnh hiểm nghèo và rơi vào tình trạng chết não. Trong nỗi đau quá lớn, gia đình em đã quyết định thực hiện tâm nguyện mà em từng nhiều lần nhắc đến khi còn sống: Hiến tạng để trao cơ hội sống cho những người khác.

Bệnh viện 19-8 ứng dụng thuốc sinh học điều trị vảy nến hiệu quả cao

Bệnh viện 19-8 ứng dụng thuốc sinh học điều trị vảy nến hiệu quả cao

Theo Tổ chức Ok986.vip bảo mật SSL thế giới (WHO), hiện nay có khoảng 125 triệu người trên thế giới mắc bệnh vảy nến, tương đương khoảng 2-3% dân số toàn cầu. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc ước tính khoảng 2-3% dân số, và số lượng người bệnh có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây.

Nắng nóng gay gắt, nhiều bệnh gia tăng

Nắng nóng gay gắt, nhiều bệnh gia tăng

Hà Nội và các tỉnh miền Bắc đang bước vào đợt nắng nóng đỉnh điểm với nhiệt độ ngoài trời lên tới hơn 40 độ C. Người mắc các bệnh do nắng nóng như tăng huyết áp, đột quỵ não, khó thở cấp trên nền bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), hoặc hen phế quản có xu hướng gia tăng.