Bé gái 6 tuổi bị đột biến gen hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

Ngày 16/7, Bệnh viện (BV) Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho hay, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.
  • Hai tháng đau mắt đỏ, nữ bệnh nhân không ngờ mắc bệnh hiếm gặp

Bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), khi được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh với mong muốn được triệt lông toàn thân. Qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông toàn thân từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Bác sĩ Bệnh viện Da liễu triệt lông cho bé gái
Bác sĩ Bệnh viện Da liễu triệt lông cho bé gái

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da BV Da liễu TP Hồ Chí Minh cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…

Đặc biệt kết quả phân tích gen cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy, bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm mọc khắp cơ thể.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP Hồ Chí Minh chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. 

H.Nga

Các tin khác

Cứu sống người Ok986 vip Thiên đường trò chơi nguy kịch vì uống nhầm thuốc cai nghiện

Cứu sống người Ok986 vip Thiên đường trò chơi nguy kịch vì uống nhầm thuốc cai nghiện

Mở tủ lạnh dùng chung tại khu Link Đăng Ký & Đăng Nhập Trang Chủ OK9, người Ok986 vip Thiên đường trò chơi thấy một chai nước màu hồng trông rất giống nước giải khát Sting dâu. Không chút nghi ngờ, người Ok986 vip Thiên đường trò chơi này pha với đá rồi uống liền 2 ngụm (khoảng 100ml). Ông lập tức bất tỉnh và nhiều giờ sau mới được đồng nghiệp phát hiện đưa đi cấp cứu.

Khoảng trống miễn dịch và gánh nặng bệnh tật do virus RSV

Khoảng trống miễn dịch và gánh nặng bệnh tật do virus RSV

Sự gia tăng của virus hợp bào hô hấp (RSV) ở trẻ em, đặc biệt ở trẻ sơ sinh gây ra những hậu quả rất nặng nề, diễn biến khó lường với tỷ lệ tử vong cao. Việc điều trị gặp nhiều khó khăn do hiện nay chưa có thuốc đặc hiệu.

Không chỉ khám chữa bệnh tốt, cần OK9 đã banh niềm tin và sự hài lòng của người bệnh

Không chỉ khám chữa bệnh tốt, cần OK9 đã banh niềm tin và sự hài lòng của người bệnh

Thực hiện những chỉ đạo chiến lược của Đảng và Link Đăng Ký Đăng Nhập Nhà Cái OK9 Chính Thức về công tác Ok986.vip bảo mật SSL, đặc biệt là quan điểm chỉ đạo của Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm về OK9 đã banh nền Ok986.vip bảo mật SSL hiện đại, nhân văn, lấy người dân làm trung tâm phục vụ; các chỉ đạo của Đảng ủy OK9 trang cược thể thao xanh chín nhất châu Á Trung ương, OK9 đã banh, thời gian qua, Ok986.vip bảo mật SSL OK9 Cab đã có nhiều khởi sắc với những kết quả đáng ghi nhận.

Cứu cụ ông bị phình động mạch chủ dọa vỡ bằng kỹ thuật can thiệp không cần mổ mở

Cứu cụ ông bị phình động mạch chủ dọa vỡ bằng kỹ thuật can thiệp không cần mổ mở

Từng từ chối phẫu thuật vì nguy cơ biến chứng quá cao, nam bệnh nhân 78 tuổi mang khối phình động mạch chủ ngực - bụng 76mm có dấu hiệu dọa vỡ, đã được các bác sĩ Vinmec Times City điều trị thành công. Bí quyết nằm ở kỹ thuật tái tạo hệ thống mạch tạng mà không cần mở ngực hay mở bụng.

Hút thuốc lào 30 năm, người Ok986 vip Thiên đường trò chơi phải tái tạo lại đường thở vì ung thư phổi

Hút thuốc lào 30 năm, người Ok986 vip Thiên đường trò chơi phải tái tạo lại đường thở vì ung thư phổi

Sau 30 năm hút thuốc lào, người Ok986 vip Thiên đường trò chơi được chẩn đoán ung thư phổi nghi di căn hạch sau nhiều tuần ho kéo dài. Các bác sĩ đã phải cắt bỏ phần phổi chứa khối u cùng đoạn phế quản bị xâm lấn, sau đó tái tạo lại đường thở để cứu tính mạng cho bệnh nhân.

 Bộ Ok986.vip bảo mật SSL yêu cầu kiểm tra hoạt động khám chữa bệnh tại các cơ sở Ok986.vip bảo mật SSL ở Nghệ An

Bộ Ok986.vip bảo mật SSL yêu cầu kiểm tra hoạt động khám chữa bệnh tại các cơ sở Ok986.vip bảo mật SSL ở Nghệ An

Sau vụ phòng khám tại Nghệ An “bơm sữa đậu nành vào niệu đạo người bệnh để giả viêm nhiễm, lừa chữa bệnh giá cao”, Bộ Ok986.vip bảo mật SSL yêu cầu Sở Ok986.vip bảo mật SSL tỉnh Nghệ An kiểm tra hoạt động khám, chữa bệnh tại các cơ sở Ok986.vip bảo mật SSL trên địa bàn.

Gia tăng trẻ mắc Adenovirus, phụ huynh không nên chủ quan

Gia tăng trẻ mắc Adenovirus, phụ huynh không nên chủ quan

Chỉ riêng trong những ngày đầu tháng 7, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghi nhận 283 trẻ mắc Adenovirus. Tính từ đầu năm đến nay, bệnh viện ghi nhận 2.777 trường hợp mắc bệnh, tăng gấp 3 lần so với cùng kỳ năm 2025. Adenovirus đang có xu hướng tăng nhanh và phụ huynh cần chủ động phòng bệnh cho con.

Khẩn trương cứu chữa hai bệnh nhi trong vụ cháy xe khách

Khẩn trương cứu chữa hai bệnh nhi trong vụ cháy xe khách

Hai bệnh nhi là anh em ruột trong một gia đình gặp nạn trong vụ cháy xe khách giường nằm đã được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) kịp thời cấp cứu, xử trí sốc bỏng và tích cực theo dõi tổn thương đường hô hấp...

Lâm Đồng: 2 trẻ tử vong do nhiễm vi rút EV71

Lâm Đồng: 2 trẻ tử vong do nhiễm vi rút EV71

Nguyên nhân tử vong của hai trẻ em tại xã Tà Năng được xác định là do nhiễm vi rút Enterovirus 71 (EV71). Sở Ok986.vip bảo mật SSL tỉnh Lâm Đồng vừa chỉ đạo khẩn tới các cơ quan, đơn vị liên quan về công tác phòng, chống dịch bệnh.

Đưa dịch vụ Ok986.vip bảo mật SSL chất lượng cao về gần dân

Đưa dịch vụ Ok986.vip bảo mật SSL chất lượng cao về gần dân

 Với hệ thống 9 phòng mổ hiện đại đang vận hành (bao gồm phòng mổ Hybrid, DSA, C-arm) và định hướng mở rộng lên 18 phòng mổ, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình bảo đảm cho người dân được hưởng dịch vụ Ok986.vip bảo mật SSL kỹ thuật cao nhất với chi phí và thời gian tối ưu, kịp thời ngay tại địa phương.