Sàng lọc trước sinh - “trái ngọt” cho người mang bệnh lý di truyền

Nhưng ai có ngờ, sau những ngày dài chìm trong nỗi buồn, anh chị như “trúng số” khi tình cờ vợ anh là 1 trong 15 bà mẹ mang gene bệnh lý di truyền Hemophilia (bệnh máu khó đông) và Thalasemia (tan máu bẩm sinh) được sàng lọc trước sinh miễn phí trong chương trình hỗ trợ của Học viện Quân y phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, họ đã sinh một bé gái khỏe mạnh sau đó.

Đã từng nghĩ đến cái chết

Chúng tôi tìm tới nhà vợ chồng thầy giáo Bùi Trung Đức và cô giáo Đỗ Thị Hưng ở xã Tiên Du, huyện Phù Ninh, tỉnh Phú Thọ vào một ngày nắng rực rỡ. Căn nhà đầy ắp tiếng cười của trẻ thơ và niềm hạnh phúc lan tỏa. Mẹ chồng cô giáo Hưng thấy khách đến, bà đon đả chạy ra “tay bắt mặt mừng”, nụ cười lấp lánh trong khóe mắt. Nhưng, có lẽ hạnh phúc nhất phải kể tới vợ chồng thầy giáo Hưng, họ ôm cô con gái bé bỏng với nước da trắng nõn, xinh xắn trong lòng mà khuôn mặt luôn mỉm cười hạnh phúc.

Ít ai biết được rằng, để có mụn con gái khỏe mạnh, vợ chồng thầy giáo Hưng và cả gia đình đã trải qua nhiều năm dài đau khổ. Vợ chồng họ lấy nhau từ năm 2008, sau 1 năm kết hôn, đôi vợ chồng trẻ vui mừng hạnh phúc khi con trai đầu lòng chào đời, đặt tên là Bùi Đức Anh. Nhưng cháu bé được 9 tháng tuổi, bất ngờ bị chảy máu khớp gối trong một cú va đập, sau đó sưng to, đau đớn khủng khiếp.

Đưa con đi khám khắp nơi, cuối cùng vợ chồng thầy giáo Đức bàng hoàng biết con mình mắc bệnh di truyền Hemophila. Chị Hưng là người mang gene bệnh hiếm đã di truyền cho con. “Nhiều đêm con đau không chịu được, quấy khóc, phải đi viện giữa đêm. Có những lúc đêm khuya hai mẹ con ôm nhau cùng khóc. Tôi thấy sống thế này khổ quá và đã nghĩ đến cái chết. Nhưng lại nghĩ, nhiều người còn khổ hơn mình, thế là tự động viên cố gắng sống”, chị Hưng chia sẻ.

Con trai phải điều trị ở Bệnh viện Nhi Trung ương đến khi 18 tháng thì sang Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Lên 6 tuổi, khi Bệnh viện Đa khoa Phú Thọ có Khoa Huyết học, vợ chồng anh chị cho bé Đức Anh về quê điều trị. Đều đặn tháng nào con cũng nhập viện, chưa kể những cơn đau khớp cấp tính, chảy máu trong, thương con còn bé mà chịu nhiều đau đớn, vợ chồng thầy giáo Đức cảm thấy mình bất lực. Càng lớn, bé Đức Anh mắc bệnh càng ở thể nặng, thường xuyên đau 6 khớp tay và chân, 1 tháng đi viện 3 - 4 lần để tiêm thuốc giảm chảy máu, làm đông máu.

Thương vợ chồng chị Hưng nghèo, đồng nghiệp ở trường còn quyên góp động viên chị đi sàng lọc gene để sinh con khỏe mạnh. “Lúc chạy chữa cho con ở Viện Huyết học, vợ chồng tôi được thông báo về việc tham gia tham gia áp dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trước chuyển phôi, sinh ra con không mắc bệnh. Nhưng lúc đó chúng tôi quá nghèo nên không dám mơ ước, đồng thời nói thật là chưa có niềm tin vào phương pháp đó nên vợ chồng tôi chưa làm. Một năm sau, tận mắt thấy một người cùng cảnh ngộ nhưng nhờ áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi và đã đón đứa con khỏe mạnh chào đời, đã thúc đẩy quyết tâm của hai vợ chồng”, anh Đức kể lại.

Thời điểm đó, chị Hưng cũng biết đến dự án hỗ trợ cho các bà mẹ mang gene bệnh Hemophilia của Học viện Quân y phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chị đã bàn với chồng, quyết tâm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để tìm con.

Quá trình thực hiện phương pháp, vợ chồng chị Hưng cũng gặp khó khăn như dự trữ buồng trứng của chị thấp khiến trứng ít, chỉ có 6 trứng và tạo được 3 phôi. Nhưng may mắn cả 3 phôi đều khỏe mạnh. Lần đầu chuyển phôi không may thất bại, khiến cả gia đình buồn và lo lắng. 6 tháng sau, chị Hưng chuyển phôi lần 2 thì may mắn thành công và sinh được bé gái khỏe mạnh bây giờ.

 Niềm hy vọng của nhiều cặp vợ chồng bên bờ tuyệt vọng

Chị Hưng là một trong nhiều bà mẹ mang gene bệnh hiếm, may mắn thụ tinh trong ống nghiệm thành công và sinh con khỏe mạnh. “Ngày con chào đời, vợ chồng tôi vui mừng đến nỗi cả đêm không ngủ, chỉ ngồi ngắm con. Nhìn con bình thường như bao đứa trẻ khác, không có hạnh phúc nào tả xiết. Đây là món quà hạnh phúc nhất mà ông trời ban cho chúng tôi nhờ dự án hỗ trợ”, chị Hưng xúc động nghẹn ngào chia sẻ.

Nhưng không phải ai mang gene bệnh Hemophilia và Thalasemia đều có may mắn và niềm hạnh phúc trên, bởi nhiều người không biết mình mang gene bệnh đã sinh ra con mắc bệnh lý di truyền; hoặc có người biết mình mang gene và mắc bệnh, nhưng không có điều kiện OK9 cung cấp hơn 1.000 trận đấu mỗi ngày từ các giải đấu lớn như World Cup, Premier League, La Liga, Champions League,.. với tỷ lệ kèo cược vô cùng cao để thụ tinh trong ống nghiệm sinh con khỏe mạnh. Có nhiều bà mẹ mang gene bệnh Thalasemia khi mang thai đã bị phù thai và chết lưu…

Bác sĩ Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho hay, Hemophilia là bệnh hiếm, có nguyên nhân liên quan đến di truyền, nhiễm sắc thể hoặc tự đột biến gene. Thông thường mẹ mang gene bệnh, sau đó truyền cho con trai. Tuy nhiên, với các cặp vợ chồng, nếu xác định được bệnh từ trước sẽ sinh con chủ động, đến khám, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi cấy và sàng lọc phôi nhằm lựa phôi không bị bệnh, đồng thời kĩ thuật này cũng giúp lựa chọn ra kháng nguyên bạch cầu (HLA) phù hợp để sau này có thể ghép tế bào gốc cho anh/chị sinh ra trước dù tỷ lệ là rất ít.

“Với nhiều gia đình, để thực hiện được kỹ thuật này thì chi phí rất cao. Chi phí thụ tinh ống nghiệm khoảng 70-100 triệu đồng, chi phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ tương đương, cùng nhiều chi phí thăm khám, nuôi cấy và trữ phôi,... Đây là điều khó khăn bởi hầu hết các gia đình đã phải mất chi phí điều trị cho con lớn mắc bệnh. Chưa kể lại có nhiều rủi ro, không phải trường hợp nào làm cũng thành công vì còn phụ thuộc khả năng sinh sản của người phụ nữ”, Bác sũ Hưởng cho biết.

Sinh con khỏe mạnh nếu sàng lọc sớm

Hiện nay, 63 tỉnh, thành phố của Việt Nam và 54 Link OK9.COM Trang Chủ Chính Thức 2026 đều có người mang gene bệnh Thalassemia, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Tỷ lệ mang gene bệnh ở nhiều địa phương còn cao hơn tỷ lệ down, nhưng bệnh down hiện đang được nhiều gia đình chú trọng sàng lọc thì Thalassemia chưa được tư vấn kỹ càng, truyền thông chưa tốt và bảo hiểm Ok986.vip bảo mật SSL chưa chi trả cho các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Mỗi người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì OK9giaitri đăng nhập. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng, cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có khoảng trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Chứng kiến nhiều gia đình cả nhà, thậm chí cả 2 thế hệ mang gene và mắc bệnh Thalassemia, gia cảnh lâm vào khốn cùng bởi cả cuộc đời của họ phải gắn liền với bệnh viện, khuôn mặt bị biến dạng do không được phát hiện điều trị sớm, sức khỏe suy yếu… chúng tôi vô cùng đau xót. Nhưng rất nhiều cặp vợ chồng đều không biết mình mang gene bệnh, khi lấy nhau, họ đã sinh ra con bị bệnh. Cuộc sống của họ mãi trong vòng luẩn quẩn của bệnh tật và đói nghèo.

Ở tuổi 30, anh Nguyễn Ngọc Hiếu và chị Lự Thị Xoan (27 tuổi, Link OK9.COM Trang Chủ Chính Thức 2026 Tày, ở Yên Bái) đã được làm cha mẹ sau 5 năm kết hôn. Nhìn bé Nguyễn Diệp Anh (hơn 1 tuổi) vui đùa, anh chị không giấu được sự xúc động vì hạnh phúc. Để có được quả ngọt này, cặp vợ chồng trẻ đã phải trải qua quãng thời gian dài khó khăn, đau khổ.

Lấy nhau nhiều năm không có con, vợ chồng họ tưởng anh Hiếu mắc quai bị từ hồi còn nhỏ nên vô sinh. Chạy chữa mãi, nào ngờ chị Xoan có thai đôi nhưng lại bị chết lưu. Mãi sau này khi họ tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để tìm con thì mới biết cả hai mang gene bệnh Thalassemia.

Bác sĩ khuyên hai vợ chồng nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với kĩ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để lựa chọn những phôi không bị bệnh để chuyển, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, bởi nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, anh chị có thể sẽ sinh ra những đứa con mắc bệnh. Tháng 9-2019, cặp vợ chồng trẻ từ Yên Bái xuống Hà Nội để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Họ sàng lọc 8 phôi thì được 7 phôi không mang bệnh, 1 phôi bị bệnh, chuyển 2 phôi, còn 5 phôi trữ ở bệnh viện.

“Khi chuyển phôi, chúng tôi rất hồi hộp và lo sợ vì không biết may mắn có đến với hai vợ chồng không. Sau 4 tuần, kết quả xét nghiệm cho thấy tôi đã mang thai”, chị Xoan kể. Ngày 3-9-2020, bé Diệp Anh cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Yên Bái. Mụn con gái khỏe mạnh là quả ngọt của hành trình chạy chữa hiếm muộn của vợ chồng anh Hiếu. Đây cũng là minh chứng cả hai vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia nhưng hoàn toàn có thể sinh ra con khỏe mạnh.

Ths.BS Lê Thị Thu Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, với việc cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, trong trường hợp sinh bình thường, đứa trẻ có thể không mang gene bệnh hoặc mang gene giống cha mẹ và nguy hiểm hơn cả là em bé sinh ra mắc bệnh, khả năng sống của trẻ không cao. Đây là căn bệnh mà cuộc sống sẽ phải gắn với bệnh viện. Với những trường hợp mang gene bệnh Thalassemia, thông thường không phải điều trị và cuộc sống như người bình thường. Song họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần được tư vấn cách sinh con khỏe mạnh nếu cả hai cùng mang gene.

 “Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng sinh xong, thấy con bị bệnh, đi khám thì mới biết mình mang gene bệnh. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”, bác sĩ Hiền khuyến cáo.

Để thế hệ tương lai được sinh ra khỏe mạnh, TS. BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học -   Truyền máu Trung ương cho biết, Bộ Ok986.vip bảo mật SSL đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về Ok986 tải ứng dụng, Ok986.vip bảo mật SSL và dân số như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh Thalassemia; bảo hiểm Ok986.vip bảo mật SSL xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Đặc biệt, sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.