Nữ sinh mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới được cứu sống kỳ diệu

Nữ sinh 17 tuổi cận kề cái chết được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cứu sống giữa lằn ranh sinh tử nhờ giải mã thành công một căn bệnh hiếm gặp bậc nhất thế giới.

12/03/2026 12:15

Nỗi khốn khổ của cậu bé mắc chứng bệnh hiếm gặp

Theo chia sẻ của các bác sĩ tại Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai, nữ sinh T.N.H (17 tuổi, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Chỉ trong vòng 24 giờ, từ một cô gái khỏe mạnh, nữ sinh rơi vào “cơn bão” bệnh lý dữ dội: Giảm albumin máu (23 g/l), thiếu máu nặng (Hb 72 g/l), tiểu cầu giảm xuống ngưỡng “tử thần” (<10 G/l).

Phổi của nữ sinh tràn ngập máu do xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ tụt xuống dưới 80% dù đã thở oxy liều cao. Đồng thời, cô gái trẻ rơi vào suy tim cấp, huyết áp tụt dưới 70/40 mmHg, xuất hiện cơn nhịp nhanh kịch phát lên tới 180 chu kỳ/phút. Hai quả thận hoàn toàn “đình công”, bệnh nhân vô niệu.

Nữ sinh mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới được cứu sống kỳ diệu -0 — Nữ sinh vào nhập viện trong tình trạng nguy kịch.

Chưa dừng lại ở đó, nữ sinh còn bị nhồi máu lách và viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc. Trên nền bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) mới được phát hiện trong chính đợt nhập viện này, bệnh cảnh suy đa tạng diễn tiến rầm rộ khiến mọi chỉ số sinh tồn gần như chạm ngưỡng vô vọng.

Trước tình trạng nguy kịch, các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai quyết tâm đến cùng giành giật sự sống cho nữ sinh.

TS.BS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu chia sẻ: “Thông thường, khi một bệnh nhân lupus bị suy thận nặng, người ta sẽ nghĩ ngay đến viêm thận lupus, thường là class IV, có thể kèm tổn thương hình liềm và sẽ tiến hành điều trị gần như ngay lập tức bằng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh, thậm chí rất mạnh.

Tuy nhiên, điều này sẽ đẩy bệnh nhân vào nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, trong khi bệnh nhân đã đang bị viêm phổi nặng do Klebsiella đa kháng thuốc. Nếu chúng tôi đi theo lối mòn tư duy đó, có lẽ số phận của cháu đã rất khác”.

Sau khi phân tích sâu dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng cùng kinh nghiệm chuyên môn, các bác sĩ đã bác bỏ những chẩn đoán thông thường để đi đến một kết luận mang tính bước ngoặt: Bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa thứ phát do lupus ban đỏ hệ thống.

Đây là một biến thể cực hiếm của hội chứng kháng phospholipid (APS). Trên thế giới mới ghi nhận hơn 600 trường hợp do mọi nguyên nhân với tỷ lệ tử vong rất cao trên 50%. Khác với tổn thương thận lupus thông thường, căn bệnh này tạo ra hàng triệu cục máu đông li ti làm tắc nghẽn hệ mạch, khiến các cơ quan rơi vào tình trạng “chết đói” vì thiếu oxy.

Kết quả mô bệnh học thận sau đó cho thấy bệnh nhân chỉ bị viêm thận lupus class II - mức độ tổn thương rất nhẹ, hoàn toàn không cần đến phác đồ ức chế miễn dịch mạnh, đặc biệt trong bối cảnh bệnh nhân đang nhiễm trùng nghiêm trọng.

Việc xác định đúng cơ chế bệnh sinh đã giúp ê-kíp điều trị đưa ra quyết định sinh tử: Thay huyết tương khẩn cấp nhằm loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi tuần hoàn.

Theo TS Dũng, đây chính là quyết định “vàng”, giúp chặn đứng cơn bão suy đa tạng, cứu sống cô gái trẻ trong gang tấc. Đồng thời, việc không áp dụng ngay phác đồ ức chế miễn dịch mạnh đã giúp cơ thể bệnh nhân có khả năng chống chọi tốt hơn với vi khuẩn đa kháng thuốc đang trực tiếp đe dọa tính mạng.

Thành công của ca bệnh là minh chứng rõ nét cho hiệu quả của mô hình phối hợp đa chuyên khoa tại Bệnh viện Bạch Mai.

Sau quá trình điều trị tích cực, các chỉ số của nữ sinh hồi phục ngoạn mục. Hiện nay, cô gái đã trở lại cuộc sống khỏe mạnh với phác đồ ức chế miễn dịch tối thiểu, gần như không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Sau 12 tuần, các xét nghiệm được thực hiện lại để khẳng định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Nữ sinh tiếp tục được theo dõi và điều trị chống đông theo khuyến cáo nhằm đảm bảo tiên lượng lâu dài, bao gồm cả các vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản trong tương lai.